精準醫療在醫界與學界皆是熱門領域，更牽涉到醫療、製藥、保險、資訊等多元產業，2021科研發光第一場前進未來座談鎖定精準醫療，邀請國立陽明大學臨床醫學研究所專任教授李美璇主講，分享近年來針對慢性肝炎、肝癌與膽囊癌的研究成果，並與國立台灣師範大學光電工程研究助理教授楊承山對談，給予學子未來研究發展中肯建議。
李美璇專任教授曾榮獲行政院傑出科技貢獻獎與十大傑出青年獎肯定，長年帶領研究團隊鎖定精準醫療，透過流行病學研究策略，整合基因體、病毒與環境等變因，觀察個體之間差異，預測肝癌、膽囊癌等消化系統癌症的風險，進一步針對高危險族群進行積極醫療處置、密切追蹤，實現個人化精準醫療，達到臨床資源分配最佳化。
探究基因變異 前瞻預測肝癌
為了瞭解哪些基因變異影響到C型肝炎病毒感染者發生肝細胞癌的風險，李美璇團隊針對1251名C型肝炎病毒感染者進行生物晶片實驗，囊括642832個單核苷酸變異，發現HLA-DQB1*03:01與HLA-DQB1*06:02兩個基因型對於肝癌發生有著重要影響，這是第一篇發現基因變異可以前瞻預測肝癌發生的研究！
近兩年李美璇團隊聚焦於膽囊癌，與美國國家衛生研究所攜手，研究特定環境因子(重金屬)的相關影響。金屬或微量元素在生活中無所不在，在人體當中扮演維持生理機能、細胞調節的角色，然而，濃度太高或太低可能誘發癌症發生。透過研究測量血清中18種金屬，團隊發現數種特定金屬與膽囊癌呈現正向或負向相關，這項研究是目前首度同時測量多種金屬的研究，值得後續長期追蹤驗證。
科學研究態度 謙卑處理問題
緊接著，楊承山助理教授與李美璇專任教授進行精采對談。
楊老師提問：您當初在選定研究題目時，是怎樣決定目前的領域呢？
李老師回答：在念研究所時我對於與感染相關的癌症、感染症為何會誘發為癌症等主題感到興趣，例如EB病毒感染與鼻咽癌、人類乳突病毒與子宮頸癌、慢性肝炎病毒感染與肝癌等。念博士班時指導老師告知，正進行C型肝炎研究需要分析、挑選檢體等協助，我接下工作後對C型肝炎病毒與肝癌了解更深、拓展與臨床醫師合作，也有更多機會到國外發表研究結果、擴大人脈。因此，其實是題目來選擇我，而不是我選擇題目！
楊老師提問：在研究過程中曾經發生哪些困難挫折？
李老師回答：以基因體變異與肝癌發生相關的研究為例，從2012年開始研究，到2018年正式發表，過程中曾經擴大研究結果，試圖在日本或中國等其他族群 中進行驗證，驗證的結果卻不合預期。因為團隊原本預期基因在不同族群會有同樣效果，其實不然；另一個原因就是基因的複雜度太高，在驗證過程中會出現基因鑑定技術的問題，耗費許多時間，也學習到很多。學習做研究就是要面對不可預期、處理問題，更需要學習看待問題的態度，更謙卑地想辦法解決困難。
善用三大優勢 助攻基準醫療
楊老師提問：與傳統基礎醫療相比，台灣發展精準醫療的優勢何在？
李老師回答：精準醫療研究必須密切完整地追蹤病人，台灣擁有涵蓋2300萬人的健保制度，是一大優勢。台灣資訊產業發達也是優勢，拜分子技術進步之賜，精準醫療研究可以在短時間內取得基因、蛋白體等大量人體相關資料，更能夠在資訊專家助陣下，解決資料儲存、運算等問題。此外，中研院自2012年 開始建構台灣人體生物資料庫，目前招募到10萬個健康的研究個案，資料也已經開放給研究者申請使用，對於精準醫療發展也有相當大的幫助！
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